Blind-Taubheit: Das Usher-Syndrom

Blind-Taubheit: Das Usher-Syndrom

In Deutschland leiden schätzungsweise 5000 Menschen am Usher-Syndrom, der häufigsten Ursache für Blind-Taubheit. Dabei handelt es sich um die erblich bedingte Kombination einer fortschreitenden Netzhautdegeneration in Form einer Retinopathia Pigmentosa (RP) und bereits früh einsetzender Innenohrschwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit von Geburt an. Benannt ist die Erkrankung nach dem englischen Augenarzt Charles Usher, der deren Vererbung im Jahr 1914 beschrieb.

Da der klinische Verlauf der Krankheit unterschiedlich ausfällt, werden drei Typen des Usher-Syndroms unterschieden. Demnach ist ein Patient mit Usher-Typ 1 von Geburt an gehörlos; die RP setzt im Kindesalter ein. Hinzu kommt häufig eine Störung des Gleichgewichtsinns. Bei Usher-Typ 2 kommt zu einer konstant bleibenden, hochgradigen Schwerhörigkeit eine RP, die in der Regel im frühen Erwachsenenalter beginnt. Hingegen setzen Seh- und Hörverlust bei Usher-Typ 3 erst später ein. Zu einer im Erwachsenenalter beginnenden RP kommt ein fortschreitender Hörverlust.

Die Taubheit ergibt sich aus der Schädigung winziger Zellen im Innenohrbereich mit haarartigen Ausläufern, den sogenannten Haarzellen. Diese bilden aus der Schallwelle einen elektrischen Impuls, der über den Hörnerv und die Hörbahn an das Hörareal im Gehirn weitergeleitet wird und dort zu einem Eindruck zusammengesetzt wird. Je nach Usher-Typ kommen verschiedene therapeutische Maßnahmen infrage. Bei Typ 2 können beidohrige Hörgeräte zur Verstärkung des restlichen Hörvermögens helfen. Bei Typ 1, also einer angeborenen Gehörlosigkeit, kommt ein Cochlea-Implantat in Betracht. Dieses fungiert als künstliches Innenohr. Über ein externes Mikrofon wird der Schall aufgenommen, in einem Sprachprozessor in elektrische Signale umgewandelt und über Elektroden an den Hörnerv gebracht. Von hieran nimmt das künstliche Signal den physiologischen Weg über die zentrale Hörbahn zur Hörrinde.

Der mit dem Usher-Syndrom einhergehende Sehverlust ergibt sich aus der langsamen Degeneration der peripheren Netzhaut, wobei die Stelle des schärfsten Sehens lange erhalten bleibt. Hierbei spricht man von einer Retinopathia Pigmentosa (RP), die sich durch Symptome wie Nachtblindheit, Gesichtsfeldausfälle und vermindertes Kontrastsehen äußert. Erstes visuelles Anzeichen für ein Usher-Syndrom ist häufig eine Gesichtsfeldeinschränkung in der mittleren Netzhautperipherie. Diese beginnt als ringförmiger blinder Fleck und wächst sowohl zum Zentrum als auch nach außen. Sehr lange bleibt noch eine seitliche Gesichtsfeldinsel erhalten, die zur Orientierung dient. Ist auch diese verschwunden, hat der Patient den sogenannten Tunnelblick. Damit kann der Betroffene zwar noch lesen, hat jedoch große Schwierigkeit, sich frei im Raum zu bewegen, da er seitliche Hindernisse nicht mehr ausmachen kann. In schwerwiegenden Fällen führt die RP zu vollständigen Erblindung. Die periphere Netzhaut wird mit dem Elektroretinogramm untersucht, mit dem elektrische Potentiale der Netzhaut abgeleitet werden. Diese sind beim Usher-Syndrom deutlich reduziert. Ein weiteres Symptom ist die Verstärkung von Nachtsehproblemen bis hin zur Nachtblindheit. Hinzu kommt eine erhöhte Blendempfindlichkeit; die Anpassung an die Lichtverhältnisse wird zunehmend schwieriger. Darüber hinaus geben auch morphologische Veränderungen am Auge Hinweise auf das Usher-Syndrom, wie die charakteristischen Pigmentablagerungen der peripheren Netzhaut. Betroffene leiden zudem häufig an einer subkapsulären Trübung der Augenlinse, einer speziellen Form des Katarakts, die operativ behandelt werden kann.

Bislang existiert keine Therapie, die zu einer Heilung der RP führt. Stattdessen wird auf konservative Therapiemaßnahmen zurückgegriffen, mit deren Hilfe das Maximum aus dem erhaltenen Sehvermögen ausgeschöpft werden soll. Optische Sehhilfen wie Lupen, Lupenbrillen oder Fernrohrsysteme erleichtern Betroffenen das Sehen. Auch elektronische Sehhilfen wie Bildschirmlesegeräte haben sich als praktische Hilfsmittel erwiesen. Eine Verbesserung des Kontrastsehens und eine Herabsetzung der Blendempfindlichkeit kann durch spezielle Kantenfilterbrillen erreicht werden. Ein Mobilitätstraining mit dem Langstock hilft Patienten mit stark eingeschränktem Gesichtsfeld bei der Orientierung und bietet ihnen mehr Sicherheit im Alltag. In Zukunft sind Therapiemöglichkeiten wie Gentherapie, Netzhauttransplantationen oder auch Retina-Implantate und Mikrochips denkbar. Derartige Behandlungsmöglichkeiten befinden sich allerdings noch in der Entwicklung.

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